ランドウ クレフ ナー 症候群。 ジェニー・マッカーシー、息子は実は自閉症ではないとの報道に怒り。

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ランドウ クレフ ナー 症候群

関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。 2.原因 本疾患の30~60%に神経放射線学的異常があり、多種の病変を認めるが、発病にかかわる機序は不明。 遺伝子については、現時点において、直接に本疾患との関連が明らかになった遺伝子はない。 3.症状 下記の発作と、運動・高次機能障害を認める。 1)臨床発作型 発作は、焦点性運動発作と、転倒につながることもある頻回の脱力あるいは強直性の要素をもつ非定型欠神発作、陰性ミオクローヌスである。 2)運動障害・高次脳機能障害 発症前の神経心理学的機能と運動機能は、基礎疾患のない患者では正常が多い。 しかし、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現後からは、IQの著しい低下、言語障害、時間・空間の見当識障害、行動変化(多動、攻撃性、衝動性)、注意力低下、意志疎通困難、学習障害、運動失調を含む運動障害、構音障害、嚥下障害などがみられる。 広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚失認に基づく聴覚性言語障害を主徴とするもの(ランドウ・クレフナー症候群)がある。 4.治療法 発作に対し、抗てんかん薬(バルプロ酸、ベンゾジアゼピン、エトスクシミンド)やホルモン剤をはじめ種々の薬物が用いられる。 各種治療に関わらず、脳波の徐波睡眠時の広汎性棘徐波が持続性の発現・持続に伴って神経心理学的退行あるいは停滞がみられる。 病変がある場合は外科的治療も考慮する。 5.予後 一部では、脳波改善後も、発作が稀発だが残存する。 ただし、発作消失と脳波の改善がみられた患者においても、運動・高次脳機能障害の予後は良くない。 行動障害や知的レベルの低下、言語聴覚障害、運動障害が残存することが多い。 遺伝子異常が関係するという報告もあり。 ) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみ。 ) 4. 長期の療養 必要(運動・高次機能・行動障害が残ることが多い。 ) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準あり。 ) 6. 重症度分類 精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。 B.検査所見 1.血液・生化学的検査:特異的な所見なし 2.画像検査:MRIにて多種な病変がみられることあり 3.生理学的検査:脳波で、徐波睡眠(non-REM)期に持続性に出現する両側広汎性の棘徐波の割合(棘徐波の出現持続時間/non-REM 睡眠時間)が高い(50%以上)。 4.病理検査:特異的な所見なし 5.運動・高次脳機能検査:運動検査、聴覚言語機能を含む高次脳機能検査および行動評価により種々の程度の障害を認める。 C.鑑別診断 中心-側頭部棘波を伴う良性小児てんかん(BCECT)、レノックス・ガストー症候群を鑑別する。 D.遺伝学的検査 直接に本症候群との関連を明らかにした報告は現時点ではない。 SRPX2、 ELP4、 GRIN2Aが関連するとの報告がある。 E.診断のカテゴリー 小児期の患者でA.症状のうち1項目以上あれば診断を疑い、B.検査所見3、5の双方を満たす場合に確定する。 2)ランドウ・クレフナー症候群 A.症状 1.発症前の発達は正常。 2.聴覚失認、語聾などの聴覚言語障害が思春期まで(概ね2~10歳)に発症。 3.言語能力の退行(感覚失語、時に全失語にいたる)。 一部の症例では一過性の改善を示すこともある。 4.てんかん発作の合併は70~80%で、発作頻度は少ない。 多くは焦点性発作を呈する。 5.認知障害、行動障害を伴うこともある。 B.検査所見 1.脳波検査では棘波、棘徐波を、両側性、全般性に認める。 焦点性異常の側性は一定せず、多焦点を呈することが多く、局在は側頭葉が高頻度である。 徐波睡眠期はてんかん性発射の頻度が増し、両側性棘徐波が持続して、徐波睡眠期の85%以上を占めることもある。 2.頭部画像検査では視察的評価における形態的な異常を認めないが、機能検査により非対称性、側頭葉の異常が認められることがある。 3.神経心理検査で聴覚失認、言語障害を認める。 C.鑑別診断 中心-側頭部棘波を伴う良性小児てんかん、レノックス・ガストー症候群、側頭葉てんかんを鑑別する。 非てんかん性疾患としては、末梢性難聴、心理的要因、脳血管障害後遺症などによる失語症、自閉症などと鑑別する必要がある。 D.診断のカテゴリー 発達が正常な児童にA.症状2、3を認め、B.検査所見1で確定する。 <重症度分類> 精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、および障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。 1 精神障害や知的障害を認めないか、または、精神障害、知的障害を認めるが、日常生活および社会生活は普通にできる。 2 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に一定の制限を受ける。 日常的な家事をこなすことはできるが、状況や手順が変化したりすると困難が生じることがある。 清潔保持は困難が少ない。 対人交流は乏しくない。 引きこもりがちではない。 自発的な行動や、社会生活の中で発言が適切にできないことがある。 行動のテンポはほぼ他の人に合わせることができる。 普通のストレスでは症状の再燃や悪化が起きにくい。 金銭管理は概ねできる。 社会生活の中で不適切な行動をとってしまうことは少ない。 3 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、時に応じて支援 を必要とする。 医療機関等に行くなどの習慣化された外出はできる。 また、デイケアや就労継続支援事業などに参加することができる。 食事をバランスよく用意するなどの家事をこなすために、助言などの支援を必要とする。 清潔保持が自発的かつ適切にはできない。 社会的な対人交流は乏しいが引きこもりは顕著ではない。 自発的な行動に困難がある。 日常生活の中での発言が適切にできないことがある。 行動のテンポが他の人と隔たってしまうことがある。 ストレスが大きいと症状の再燃や悪化を来たしやすい。 金銭管理ができない場合がある。 社会生活の中でその場に適さない行動をとってしまうことがある。 4 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、常時支援を要する。 自発的な発言が少なく発言内容が不適切であったり不明瞭であったりする。 日常生活において行動のテンポが他の人のペースと大きく隔たってしまう。 些細な出来事で、病状の再燃や悪化を来たしやすい。 金銭管理は困難である。 日常生活の中でその場に適さない行動をとってしまいがちである。 5 精神障害、知的障害を認め、身の回りのことはほとんど出来ない。 在宅患 者においては、医療機関等への外出も自発的にできず、付き添いが必要である。 家庭生活においても、適切な食事を用意したり、後片付けなどの家事や身辺の清潔保持も自発的には行えず、常時支援を必要とする。 2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 本疾患の関連資料・リンク 1 加我牧子:Landau-Kleffner症候群。 稀少難治てんかん診療マニュアル(大槻泰介、他編)、pp37-49、診断と治療社、東京、2013。 2 てんかん専門医ガイドブック、編集 日本てんかん学会、pp234-236、診断と治療社、東京、2014。

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ランドウ クレフ ナー 症候群

ページ番号1008538 更新日 令和2年4月1日 難病として定められた疾病を有する方が受けられる手当です。 対象 難病として定められた疾病を有する方。 支給制限 次のいずれかにあてはまる方は受けられません。 心身障害者福祉手当を受給している方• 児童育成手当(障害手当)の受給要件となっている障害児• 施設に入っている方• 65歳以上の方(一部の方を除く)• 所得(患者本人が20歳未満の場合は、保護者の所得)が所得制限基準額の限度額を超えている方(詳しくは関連情報「各種手当の所得制限基準額」をご覧ください) 手当額 月額:16,500円 支払方法 2月・5月・8月・11月の年4回、前月までの3か月分をまとめて、患者本人の金融機関口座に振り込みます。 手続き方法 下記のものを持って、障害者施策課障害者福祉係へお越しください。 特定医療費(指定難病)受給者証またはマル都医療券等対象疾病の患者であることを証明するもの• 患者本人名義の預金通帳• 印鑑(朱肉を使うもの) 注意点• 難病の医療費助成の申請をされる方は、各保健センターで同時に手当の申請ができます。 区外から転入してきた方は、前年または前々年の所得証明書が必要になります。 詳しくはお問い合わせください。 対象となる難病 以下の添付ファイル「難病患者福祉手当対象疾病一覧」からご確認ください。 なお、上記ファイルの内容と同じものを以下に記載しておりますので、PDFデータをご覧いただくことができない場合等は以下の一覧からご確認ください。 国の指定難病• 球脊髄性筋萎縮症• 筋萎縮性側索硬化症• 脊髄性筋萎縮症• 原発性側索硬化症• 進行性核上性麻痺• パーキンソン病• 大脳皮質基底核変性症• ハンチントン病• 神経有棘赤血球症• シャルコー・マリー・トゥース病• 重症筋無力症• 先天性筋無力症候群• 多発性硬化症/視神経脊髄炎• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー• 封入体筋炎• クロウ・深瀬症候群• 多系統萎縮症• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。 ライソゾーム病• 副腎白質ジストロフィー• ミトコンドリア病• もやもや病• プリオン病• 亜急性硬化性全脳炎• 進行性多巣性白質脳症• HTLV-1関連脊髄症• 特発性基底核石灰化症• 全身性アミロイドーシス• ウルリッヒ病• 遠位型ミオパチー• ベスレムミオパチー• 自己貪食空胞性ミオパチー• シュワルツ・ヤンペル症候群• 神経線維腫症• 天疱瘡• 表皮水疱症• 膿疱性乾癬(汎発型)• スティーヴンス・ジョンソン症候群• 中毒性表皮壊死症• 高安動脈炎• 巨細胞性動脈炎• 結節性多発動脈炎• 顕微鏡的多発血管炎• 多発血管炎性肉芽腫症• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症• 悪性関節リウマチ• バージャー病• 原発性抗リン脂質抗体症候群• 全身性エリテマトーデス• 皮膚筋炎/多発性筋炎• 全身性強皮症• 混合性結合組織病• シェーグレン症候群• 成人スチル病• 再発性多発軟骨炎• ベーチェット病• 特発性拡張型心筋症• 肥大型心筋症• 拘束型心筋症• 再生不良性貧血• 自己免疫性溶血性貧血• 発作性夜間ヘモグロビン尿症• 特発性血小板減少性紫斑病• 血栓性血小板減少性紫斑病• 原発性免疫不全症候群• IgA 腎症• 多発性嚢胞腎• 黄色靱帯骨化症• 後縦靱帯骨化症• 広範脊柱管狭窄症• 特発性大腿骨頭壊死症• 下垂体性ADH分泌異常症• 下垂体性TSH分泌亢進症• 下垂体性PRL分泌亢進症• クッシング病• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症• 下垂体前葉機能低下症• 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)• 甲状腺ホルモン不応症• 先天性副腎皮質酵素欠損症• 先天性副腎低形成症• アジソン病• サルコイドーシス• 特発性間質性肺炎• 肺動脈性肺高血圧症• 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症• リンパ脈管筋腫症• 網膜色素変性症• バッド・キアリ症候群• 特発性門脈圧亢進症• 原発性胆汁性胆管炎• 原発性硬化性胆管炎• 自己免疫性肝炎• クローン病• 潰瘍性大腸炎• 好酸球性消化管疾患• 慢性特発性偽性腸閉塞症• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症• 腸管神経節細胞僅少症• ルビンシュタイン・テイビ症候群• CFC症候群• コステロ症候群• チャージ症候群• クリオピリン関連周期熱症候群• 若年性特発性関節炎• TNF受容体関連周期性症候群• 非典型溶血性尿毒症症候群• ブラウ症候群• 先天性ミオパチー• マリネスコ・シェーグレン症候群• 筋ジストロフィー• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群• 遺伝性周期性四肢麻痺• アトピー性脊髄炎• 脊髄空洞症• 脊髄髄膜瘤• アイザックス症候群• 遺伝性ジストニア• 神経フェリチン症• 脳表ヘモジデリン沈着症• 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症• ペリー症候群• 前頭側頭葉変性症• ビッカースタッフ脳幹脳炎• 痙攣重積型(二相性)急性脳症• 先天性無痛無汗症• アレキサンダー病• 先天性核上性球麻痺• メビウス症候群• 中核視神経形成異常症/ドモルシア症候群• アイカルディ症候群• 片側巨脳症• 限局性皮質異形成• 神経細胞移動異常症• 先天性大脳白質形成不全症• ドラベ症候群• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん• ミオクロニー欠神てんかん• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん• レノックス・ガストー症候群• ウエスト症候群• 大田原症候群• 早期ミオクロニー脳症• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群• 環状20番染色体症候群• ラスムッセン脳炎• PCDH19関連症候群• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症• ランドウ・クレフナー症候群• レット症候群• スタージ・ウェーバー症候群• 結節性硬化症• 色素性乾皮症• 先天性魚鱗癬• 家族性良性慢性天疱瘡• 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。 特発性後天性全身性無汗症• 眼皮膚白皮症• 肥厚性皮膚骨膜症• 弾性線維性仮性黄色腫• マルファン症候群• エーラス・ダンロス症候群• メンケス病• オクシピタル・ホーン症候群• ウィルソン病• 低ホスファターゼ症• VATER症候群• 那須・ハコラ病• ウィーバー症候群• コフィン・ローリー症候群• ジュベール症候群関連疾患• モワット・ウィルソン症候群• ウィリアムズ症候群• ATR-X症候群• クルーゾン症候群• アペール症候群• ファイファー症候群• アントレー・ビクスラー症候群• コフィン・シリス症候群• ロスムンド・トムソン症候群• 歌舞伎症候群• 多脾症候群• 無脾症候群• 鰓耳腎症候群• ウェルナー症候群• コケイン症候群• プラダー・ウィリ症候群• ソトス症候群• ヌーナン症候群• ヤング・シンプソン症候群• 1p36欠失症候群• 4p欠失症候群• 5p欠失症候群• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群• アンジェルマン症候群• スミス・マギニス症候群• 22q11. 2欠失症候群• エマヌエル症候群• 脆弱X症候群関連疾患• 脆弱X症候群• 総動脈幹遺残症• 修正大血管転位症• 完全大血管転位症• 単心室症• 左心低形成症候群• 三尖弁閉鎖症• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症• ファロー四徴症• 両大血管右室起始症• エプスタイン病• アルポート症候群• ギャロウェイ・モワト症候群• 急速進行性糸球体腎炎• 抗糸球体基底膜腎炎• 一次性ネフローゼ症候群• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎• 紫斑病性腎炎• 先天性腎性尿崩症• 間質性膀胱炎(ハンナ型)• オスラー病• 閉塞性細気管支炎• 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)• 肺胞低換気症候群• カーニー複合• ウォルフラム症候群• ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。 副甲状腺機能低下症• 偽性副甲状腺機能低下症• 副腎皮質刺激ホルモン不応症• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症• フェニルケトン尿症• 高チロシン血症1型• 高チロシン血症2型• 高チロシン血症3型• メープルシロップ尿症• プロピオン酸血症• メチルマロン酸血症• イソ吉草酸血症• グルコーストランスポーター1欠損症• グルタル酸血症1型• グルタル酸血症2型• 尿素サイクル異常症• リジン尿性蛋白不耐症• 先天性葉酸吸収不全• ポルフィリン症• 複合カルボキシラーゼ欠損症• 筋型糖原病• 肝型糖原病• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症• シトステロール血症• タンジール病• 原発性高カイロミクロン血症• 脳腱黄色腫症• 脂肪萎縮症• 家族性地中海熱• 高IgD症候群• 中條・西村症候群• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群• 慢性再発性多発性骨髄炎• 強直性脊椎炎• 進行性骨化性線維異形成症• 肋骨異常を伴う先天性側弯症• 骨形成不全症• タナトフォリック骨異形成症• 軟骨無形成症• リンパ管腫症/ゴーハム病• 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)• 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)• 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群• 先天性赤血球形成異常性貧血• 後天性赤芽球癆• ダイアモンド・ブラックファン貧血• ファンコニ貧血• 遺伝性鉄芽球性貧血• エプスタイン症候群• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症• クロンカイト・カナダ症候群• 非特異性多発性小腸潰瘍症• ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)• 総排泄腔外反症• 総排泄腔遺残• 先天性横隔膜ヘルニア• 乳幼児肝巨大血管腫• 胆道閉鎖症• アラジール症候群• 遺伝性膵炎• 嚢胞性線維症• IgG4関連疾患• 黄斑ジストロフィー• レーベル遺伝性視神経症• アッシャー症候群• 若年発症型両側性感音難聴• 遅発性内リンパ水腫• 好酸球性副鼻腔炎• カナバン病• 進行性白質脳症• 進行性ミオクローヌスてんかん• 先天異常症候群• 先天性三尖弁狭窄症• 先天性僧帽弁狭窄症• 先天性肺静脈狭窄症• 左肺動脈右肺動脈起始症• ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症• カルニチン回路異常症• 三頭酵素欠損症• シトリン欠損症• セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症• 非ケトーシス型高グリシン血症• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症• メチルグルタコン酸尿症• 遺伝性自己炎症疾患• 大理石骨病• 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。 前眼部形成異常• 無虹彩症• 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症• 特発性多中心性キャッスルマン病• 膠様滴状角膜ジストロフィー• ハッチンソン・ギルフォード症候群 マル都対象疾患• 悪性高血圧• 母斑症(指定難病の結節症硬化症、スタージ・ウェーバー症候群及びクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群を除く。 古典的特発性好酸球増多症候群• びまん性汎細気管支炎• 遺伝性QT延長症候群• 網膜脈絡膜萎縮症• 原発性骨髄線維症• 肝内結石症 特殊疾病等• スモン• 先天性血液凝固因子欠乏症等• 人工透析を必要とする腎不全 (令和元年7月1日現在).

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ジェニー・マッカーシー、息子は実は自閉症ではないとの報道に怒り。

ランドウ クレフ ナー 症候群

関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。 2.原因 本疾患の30~60%に神経放射線学的異常があり、多種の病変を認めるが、発病にかかわる機序は不明。 遺伝子については、現時点において、直接に本疾患との関連が明らかになった遺伝子はない。 3.症状 下記の発作と、運動・高次機能障害を認める。 1)臨床発作型 発作は、焦点性運動発作と、転倒につながることもある頻回の脱力あるいは強直性の要素をもつ非定型欠神発作、陰性ミオクローヌスである。 2)運動障害・高次脳機能障害 発症前の神経心理学的機能と運動機能は、基礎疾患のない患者では正常が多い。 しかし、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現後からは、IQの著しい低下、言語障害、時間・空間の見当識障害、行動変化(多動、攻撃性、衝動性)、注意力低下、意志疎通困難、学習障害、運動失調を含む運動障害、構音障害、嚥下障害などがみられる。 広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚失認に基づく聴覚性言語障害を主徴とするもの(ランドウ・クレフナー症候群)がある。 4.治療法 発作に対し、抗てんかん薬(バルプロ酸、ベンゾジアゼピン、エトスクシミンド)やホルモン剤をはじめ種々の薬物が用いられる。 各種治療に関わらず、脳波の徐波睡眠時の広汎性棘徐波が持続性の発現・持続に伴って神経心理学的退行あるいは停滞がみられる。 病変がある場合は外科的治療も考慮する。 5.予後 一部では、脳波改善後も、発作が稀発だが残存する。 ただし、発作消失と脳波の改善がみられた患者においても、運動・高次脳機能障害の予後は良くない。 行動障害や知的レベルの低下、言語聴覚障害、運動障害が残存することが多い。 遺伝子異常が関係するという報告もあり。 ) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみ。 ) 4. 長期の療養 必要(運動・高次機能・行動障害が残ることが多い。 ) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準あり。 ) 6. 重症度分類 精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。 B.検査所見 1.血液・生化学的検査:特異的な所見なし 2.画像検査:MRIにて多種な病変がみられることあり 3.生理学的検査:脳波で、徐波睡眠(non-REM)期に持続性に出現する両側広汎性の棘徐波の割合(棘徐波の出現持続時間/non-REM 睡眠時間)が高い(50%以上)。 4.病理検査:特異的な所見なし 5.運動・高次脳機能検査:運動検査、聴覚言語機能を含む高次脳機能検査および行動評価により種々の程度の障害を認める。 C.鑑別診断 中心-側頭部棘波を伴う良性小児てんかん(BCECT)、レノックス・ガストー症候群を鑑別する。 D.遺伝学的検査 直接に本症候群との関連を明らかにした報告は現時点ではない。 SRPX2、 ELP4、 GRIN2Aが関連するとの報告がある。 E.診断のカテゴリー 小児期の患者でA.症状のうち1項目以上あれば診断を疑い、B.検査所見3、5の双方を満たす場合に確定する。 2)ランドウ・クレフナー症候群 A.症状 1.発症前の発達は正常。 2.聴覚失認、語聾などの聴覚言語障害が思春期まで(概ね2~10歳)に発症。 3.言語能力の退行(感覚失語、時に全失語にいたる)。 一部の症例では一過性の改善を示すこともある。 4.てんかん発作の合併は70~80%で、発作頻度は少ない。 多くは焦点性発作を呈する。 5.認知障害、行動障害を伴うこともある。 B.検査所見 1.脳波検査では棘波、棘徐波を、両側性、全般性に認める。 焦点性異常の側性は一定せず、多焦点を呈することが多く、局在は側頭葉が高頻度である。 徐波睡眠期はてんかん性発射の頻度が増し、両側性棘徐波が持続して、徐波睡眠期の85%以上を占めることもある。 2.頭部画像検査では視察的評価における形態的な異常を認めないが、機能検査により非対称性、側頭葉の異常が認められることがある。 3.神経心理検査で聴覚失認、言語障害を認める。 C.鑑別診断 中心-側頭部棘波を伴う良性小児てんかん、レノックス・ガストー症候群、側頭葉てんかんを鑑別する。 非てんかん性疾患としては、末梢性難聴、心理的要因、脳血管障害後遺症などによる失語症、自閉症などと鑑別する必要がある。 D.診断のカテゴリー 発達が正常な児童にA.症状2、3を認め、B.検査所見1で確定する。 <重症度分類> 精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、および障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。 1 精神障害や知的障害を認めないか、または、精神障害、知的障害を認めるが、日常生活および社会生活は普通にできる。 2 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に一定の制限を受ける。 日常的な家事をこなすことはできるが、状況や手順が変化したりすると困難が生じることがある。 清潔保持は困難が少ない。 対人交流は乏しくない。 引きこもりがちではない。 自発的な行動や、社会生活の中で発言が適切にできないことがある。 行動のテンポはほぼ他の人に合わせることができる。 普通のストレスでは症状の再燃や悪化が起きにくい。 金銭管理は概ねできる。 社会生活の中で不適切な行動をとってしまうことは少ない。 3 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、時に応じて支援 を必要とする。 医療機関等に行くなどの習慣化された外出はできる。 また、デイケアや就労継続支援事業などに参加することができる。 食事をバランスよく用意するなどの家事をこなすために、助言などの支援を必要とする。 清潔保持が自発的かつ適切にはできない。 社会的な対人交流は乏しいが引きこもりは顕著ではない。 自発的な行動に困難がある。 日常生活の中での発言が適切にできないことがある。 行動のテンポが他の人と隔たってしまうことがある。 ストレスが大きいと症状の再燃や悪化を来たしやすい。 金銭管理ができない場合がある。 社会生活の中でその場に適さない行動をとってしまうことがある。 4 精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、常時支援を要する。 自発的な発言が少なく発言内容が不適切であったり不明瞭であったりする。 日常生活において行動のテンポが他の人のペースと大きく隔たってしまう。 些細な出来事で、病状の再燃や悪化を来たしやすい。 金銭管理は困難である。 日常生活の中でその場に適さない行動をとってしまいがちである。 5 精神障害、知的障害を認め、身の回りのことはほとんど出来ない。 在宅患 者においては、医療機関等への外出も自発的にできず、付き添いが必要である。 家庭生活においても、適切な食事を用意したり、後片付けなどの家事や身辺の清潔保持も自発的には行えず、常時支援を必要とする。 2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 本疾患の関連資料・リンク 1 加我牧子:Landau-Kleffner症候群。 稀少難治てんかん診療マニュアル(大槻泰介、他編)、pp37-49、診断と治療社、東京、2013。 2 てんかん専門医ガイドブック、編集 日本てんかん学会、pp234-236、診断と治療社、東京、2014。

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